簡介：成骨不全癥 ， 又稱脆骨癥 。 這種病是一種罕見的遺傳性骨病 。 全世界都為這些病人感到苦惱 。 因為脆骨癥 ， 他們不能像正常人一樣四處走動 。 那么如何才能預防成骨不全呢？
近日有消息稱 ， 英國柴郡年僅2歲的米莉(Millie)在胎兒期被診斷出患有脆骨癥 ， 出生時就有30根骨頭斷裂 。 小米莉被發現媽媽的背部、手部、腿部等有骨折 。 在驗孕的時候 。 她被診斷為脆骨癥 ， 每次在母親體內活動都會骨折 。
什么是成骨不全？
脆骨病又稱成骨不全癥、瓷娃娃 。 孩子容易骨折 ， 輕微的碰撞也會造成嚴重的骨折 。 是一種罕見的遺傳性骨病 ， 發病率約為十萬分之三 ， 男女比例相當 。 以骨脆、鞏膜青紫、耳聾、關節松弛為特征 ， 是一種間充質組織發育不全、膠原形成障礙引起的先天性遺傳性疼痛 。 “脆骨病”危害之大 ， 讓孩子苦不堪言 。 我們有必要好好了解一下 。
脆性骨病的表現
1.藍鞏膜：約90%以上 。 這是因為患者的鞏膜變得半透明 ， 可以看到其下方脈絡膜的顏色 。 鞏膜的厚度和結構沒有異常 ， 其半透明性是由于膠原纖維性質的改變 。
2.關節過度松弛：尤其是腕關節和踝關節 。 這是由于肌腱和韌帶的膠原組織發育障礙 。 你也可以有膝外翻和扁平足 。 有時還有習慣性肩關節脫位和橈骨頭脫位 。
3、頭面部畸形：顱骨發育不良嚴重 ， 出生時顱骨有皮膚感 。 之后顱骨寬大 ， 頂骨枕骨突出 ， 兩顳球隆起 ， 額骨突出 ， 耳朵下壓 ， 面部呈倒三角形 。 有些病人有腦積水 。
4.侏儒：這是由于發育比正常人略短 ， 脊柱和下肢多處骨折畸形愈合 。
5.皮膚疤痕寬度增加：這也是由于膠原組織的缺陷 。
6.牙齒發育不良：牙齒質量發育不好 ， 乳牙和恒牙都會受到影響 。 牙齒發黃或藍灰色 ， 容易齲齒 ， 脫落早 。
7.肌肉無力 。
8.耳聾：好發于11 ~ 40歲 ， 約占25% 。 可能是由于骨性強直導致耳道硬化 ， 附著在卵圓窗上的鐙骨踏板固定所致 ， 但也有人認為是聽神經出顱底時受壓所致 。
9.骨脆性增加：輕傷可引起骨折 ， 重者表現為自發性骨折 。 先天性型出生時有多處骨折 。 骨折多為綠枝 ， 位移小 ， 疼痛輕 ， 愈合快 ， 且是骨膜下成骨完成 ， 所以往往不被注意 ， 造成連接異常 。 長骨和肋骨是好發部位 。 多處骨折造成的畸形進一步減少了骨骼長度 。 青春期后 ， 骨折的傾向逐漸降低 。
脆性骨病的預防和治療
【吃脆骨有什么利弊？脆骨對身體有什么危害，閱讀這篇文章吧】此病為先天性遺傳性疾病 ， 無特殊治療 。 我們應該預防骨折 ， 對兒童采取保護措施 ， 避免骨折造成的傷害 ， 訓練靈活性、耐力和力量 ， 鼓勵各種形式的安全和積極的運動 ， 以最大限度地增加骨量 ， 加強肌肉力量 ， 促進獨立生活功能 ， 甚至可以勝任一些力所能及的工作 ， 直到骨折趨于減少 。 同時要注意預防長期臥床引起的并發癥 ， 照顧好孩子 ， 戴好支具 ， 保護和預防肢體彎曲畸形 。
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