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小兒sma是什么疾病 sma是什么疾病( 二 )

生活百科


2、唐氏綜合癥兒童常出現肌張力低下,從而影響粗大運動發育 。對于許多肌張力低下兒童來說,似乎為特發性,沒有確切的病因 。這種特發性肌張力低下類型常稱為“良險先天性肌張力低下” 。出現整體運動發育遲緩的兒童常伴發肌張力低下 。
肌張力低的表現1、新生兒起病呈四肢松軟，伴有吸吮無力、喂養困難，稱之為“松軟兒（flappyinfant）”；
2、在兒童期以運動發育遲緩為主 ， 表現獨立走路時間推遲 ， 流涎，言語發育延遲、反射減弱以及關節、四肢運動有關的神經對刺激反應的遲緩等 。
3、肌張力低下嚴重影響兒童的生長發育及不同時期的生存質量 。早期診斷、早期干預對于改善預后、降低再發風險、提高生活質量意義重大 。相對于繼發性肌張力低下，先天性遺傳性肌張力低下病因復雜診斷更困難 。
對于肌張力低下新生兒的處理方法1、因有許多不同的遺傳基因可導致新生兒肌無力，在選擇確診檢測前必須進行全面的體格和神經學檢查 。在除外感染、栓塞、圍生期創傷、電解質紊亂或特發性先天性腦發育異常所導致的肌張力減低后 ， 應考慮到遺傳性疾病的可能 。對于呼吸功能正常，存在生殖腺發育不全的患兒，應考慮到PWS 。對于大關節屈曲攣縮的患兒應考慮到SMA和某些綜合征性的CMDs 。
2、對于有呼吸困難的患兒必要時應進一步評估是否存在造成肌肉受累的遺侉I生疾病的可能，包括DM1、CHN、SMA和桿狀體肌病 。實驗室檢查應包括血清CK 。CK是肌肉損傷的非特異性指標，輕到中度升高應懷疑CMD ， 如MEB病和Walker-Warburg綜合征 。此組疾病所致的CK值升高遠沒有杜氏進行性肌營養不良男性患兒高，后者CK通常超過正常值的1O倍以上 。
3、如果實驗室發現CK水平升高，需進一步進行神經影像學檢查和眼科評估 。如果有多發畸形存在，應進一步作其他的實驗室檢查，包括染色體分析、比較基因組雜交檢查 。如果已經考慮某種特定的疾病，應進行特異性基因分析 。對于表現為肌張力低下的新生兒，亦應考慮先天性甲狀腺功能減低的可能，可通過測定血清甲狀腺刺激激素和游離甲狀腺素進行診斷 。
4、如果有多發畸形存在 ， 應進一步作其他的實驗室檢查，包括染色體分析、比較基因組雜交檢查 。如果已經考慮某種特定的疾病，應進行特異性基因分析 。對于表現為肌張力低下的新生兒，亦應考慮先天性甲狀腺功能減低的可能，可通過測定血清甲狀腺刺激激素和游離甲狀腺素進行診斷 。針對嚴重程度，選擇對應的康復治療，也是唯一的治療手段 。
熊膽粉是由什么制成的？熊膽的藥理作用及臨床應用熊膽為熊科動物黑熊或棕熊的干燥膽 。現廣泛采用導管活體引流熊膽汁干燥而成，即引流熊膽 。天然熊膽化學成分與引流熊膽頗為相似，主要含有結合型熊去氧膽酸、鵝去氧膽酸、膽酸、去氧膽酸、蛋白質、肽、微量游離氨基酸、微量膽色素、膽固醇、脂肪酸和無機元素，其膽汁酸通常與牛黃酸、甘氨酸結合，并形成鈉或鈣鹽而存在 。熊膽為傳統珍稀藥材 ， 引流熊膽開辟了豐富的藥源，為對其進行廣泛應用和研究提供了條件 。現將其藥理作用簡述如下 。1解熱，鎮痛熊膽粉能顯著降低2,4二硝基苯酚所致大鼠的體溫升高，對熱板及醋酸引起的疼痛有明顯鎮痛作用［1］ 。2抑制肝纖維化，保護肝臟 ， 利膽退黃權明吉等［2］將30只大鼠隨機分為正常組、模型組及熊膽組、每組各10只，用10g/LDMN腹腔注射誘發大鼠肝纖維化模型，用400mg/kg熊膽粉灌胃共4周 ， 檢測血清AST，ALT值和總蛋白(TP)含量，肝組織做HE、直接紅染色，觀察肝組織的病理變化，并檢測肝組織內膠原纖維的面密度 ， 免疫組化采用SP法，利用單克隆抗體ED1和αSMA觀察庫普弗細胞(Kupffercell，KC)和肝星狀細胞(hepaticsatellitecell ， HSC)的數量及分布，探討熊膽粉對二甲基亞硝胺(dimethylnitrosamine,DMN)誘發大鼠肝纖維化的抑制作用，結果：熊膽組與模型組比較血清ALT值下降 ， AST值明顯下降(4370.87±1338.60nkat/Lvs5741.15±1000.20nkat/L，P＜0.05)，TP升高，肝/體質量比增加，膠原纖維的面密度明顯下降［(6.73±1.31）vs（9.90±1.93），P＜0.01］ 。熊膽組肝組織病理變化較模型組輕 ， 纖維間隔變細、或消失，形成彌漫性肝硬化的少 。侯集瑞等［3］研究了熊膽茶的肝保護作用及其抗炎免疫作用 。結果：熊膽茶對四氯化碳(CCl4)和D半乳糖胺(DGain)致小鼠的肝損傷有明顯的保護作用 ， 可使血清中谷丙轉氨酶(ALT)、谷草轉氨酶(AST)、血清總膽固醇(TCHO)、丙二醛(MDA)的含量明顯降低，使肝臟中糖原(CHO)的含量明顯升高，且具有一定的抗炎和提高免疫功能的作用 。盛鐳等［4］采用熊膽膠囊治療高黃疸慢性乙型肝炎33例 ， 并用同期住院患者20例做對照，觀察兩組患者黃疸消退情況 。結果：加用熊膽膠囊治療可促使黃疸迅速消退、肝功能改善，熊膽膠囊有保肝利膽功效，用于治療高黃疸的肝炎患者，可使其病程縮短 。秦山等［5］采用熊膽膠囊口服治療78例急、慢性病毒性肝炎患者,并以復方益肝靈治療23例急、慢性肝炎患者作為對照 。4周后對其效果進行評價 。結果：熊膽膠囊治療組總膽紅素復常率為81% ， 而復方益肝靈治療組則為40%；兩組的降酶效果均較顯著，轉氨酶復常率接近80% 。治療過程中均無明顯的不良反應，熊膽膠囊對病毒性肝炎患者有較好的治療作用 。劉煜等［6］通過測定谷丙轉氨酶（GPT）活力的方法，觀察了牛黃熊去氧膽酸（TUDCA）對GPT的作用 。發現TUDCA對GPT呈抑制作用，且隨其濃度的增加，抑制作用增強，當TUDCA濃度為0.833mg/ml時，對GPT的抑制率達到81% 。動力學實驗還表明，增加底物濃度 ， 并不能消除TUDCA對GPT活力的抑制作用，km值不變 ， Vm值減小，km/Vm值增大，呈現出非競爭性抑制作用 。同時用CCl4小鼠肝損傷模型 ， 觀察了口服TUDCA與UDCA對血清GPT活性的影響，提示TUDCA對肝臟無損害 ， 較UDCA為優 。3抗病毒郭建生等［7］探討了熊膽牛黃膠囊體內外對病毒的抑制作用，結果：熊膽牛黃膠囊體外對6種病毒有抑制作用，其中對柯薩奇B族病4型(CoxB4)和副流感病毒Ⅰ型(HVJ)有顯著抑制作用，體內對小鼠流感性肺炎有顯著抑制作用，對流感致小鼠死亡有顯著的保護作用，是一種有效的抗感冒藥 。熊膽滴眼液稀釋1∶20以下時對3型腺病毒感染Hela細胞及皰疹病毒感染L929細胞具有良好的保護作用，有抗病毒作用，其對皰疹病毒作用更明顯［8］ 。4預防膽結石及溶解膽石其所含多種膽汁酸可使膽汁中膽固醇量降低 ， 并使呈過飽和狀態的膽固醇膽汁成不飽和狀態 。熊膽粉能顯著降低豚鼠的膽石生成率，升高膽汁酸濃度，降低膽汁中膽固醇濃度及致石指數，熊膽粉對豚鼠膽囊膽固醇結石有預防作用［9］ 。孫永寧等［10］進行了金熊膽膠囊溶石利膽作用的實驗研究，結果：金熊膽膠囊能明顯降低實驗動物的成石率,有明顯的溶石作用,能顯著降低成石動物的TBil，UCB ， Ca2+濃度，從而有效抑制結石的形成 ， 具有顯著的利膽作用 。蘇云明等［11］觀察熊膽粉不同劑量（0.16 ， 0.08 ， 0.04g/kg）對食餌性膽固醇類膽結石作用 ， 將家兔隨機分為6組，除空白對照組外，其余各組家兔均給予含1%膽固醇的成石飼料喂養45d后，手術取膽汁、膽囊及膽總管，測定膽汁內各成分含量并分析熊膽膠囊是否對食餌性膽固醇類膽結石有防治作用 。結果：熊膽粉能顯著降低家兔食餌性膽固醇膽結石的發生率 ， 降低膽汁中游離膽固醇的含量，增加總膽汁酸的含量，熊膽粉具有預防食餌性膽結石形成的作用 。查安生等［12］觀察金熊膽安膠囊對實驗性豚鼠膽色素結石的溶石作用及機制，用致石飼料誘發豚鼠膽石模型后 ， 予以金熊膽安膠囊混懸液灌胃治療 ， 療程結束后，檢測膽汁中總膽紅素、間接膽紅素、鈣離子(Ca2+)含量及β葡萄糖醛酸酶活性 ， 結果：金熊膽安膠囊有較好地降低膽汁中總膽紅素、間接膽紅素、Ca2+濃度及β葡萄糖醛酸酶活性的作用，金熊膽安膠囊有較好的溶石作用，其機制與改善致石膽汁、恢復膽囊動力學環境有關 。5降血脂，抑制血栓形成張慶鎬等［13］觀察注射用熊膽粉對腦血栓、腦缺血動物模型的影響，結果注射用熊膽粉可明顯抑制大鼠體內外血栓的形成，降低血液黏度，改善血液流變性，抑制血小板聚集，降低血小板黏附性，改善血栓性缺血腦組織病變程度 ， 降低毛細血管通透性，且可降低損傷腦組織中丙二醛(MDA)水平 ， 保護超氧化物歧化酶(SOD)活性，注射用熊膽粉對腦缺血有保護和治療作用 。6白血病細胞分化的分化誘導及抑制腫瘤作用引流熊膽可使人早幼粒白血病細胞分化有分化誘導作用 。引流熊膽可使人早幼粒白血病細胞系HL6080%以上的細胞分化為單核-巨噬細胞特征的細胞，使該細胞失去自發形成集落的能力，同時細胞增殖受到明顯抑制 。孫鐵民等［14］用熊膽對2種瘤細胞和小鼠S180腹水癌抑瘤實驗 。結果：發現1mg/ml濃度熊膽液對人白血病細胞株K562細胞；20μg/ml對小鼠的骨髓瘤細胞SP20有明顯抑制作用，細胞崩解死亡 。20mg/g體重的熊膽與S180腹水癌混合接種昆明鼠腹腔 ， 30只鼠有5只鼠長期存活(60d以上) 。而單純腹腔接種S180腹水癌昆明鼠(對照組)9d全部死亡 。熊膽對培養的瘤細胞有抑制作用 。7抗炎、抗菌作用熊膽被廣泛應用于在眼科中 。鄧旭明等［15］研究熊膽滴眼液對角膜燒傷和角膜翳的治療效果，結果：熊膽滴眼液對家兔角膜燒傷及并發結膜炎的治療效果顯著，優于去熊膽滴眼液和氯霉素眼藥水(P＜0.05)；對角膜翳的治療效果非常顯著，優于去熊膽滴眼液和狄奧寧眼藥水(P＜0.01) 。掃描電鏡觀察了熊膽滴眼液對角膜翳的治療作用，結果：治療2月后，角膜上皮細胞呈現更新速率較快的結構像，治療5月后，上皮細胞表面的微皺襞及微絨毛排列規則、細密 ， 與正常角膜上皮細胞的超微結構相一致 。表明復方熊膽滴眼液具有使角膜翳處的角膜上皮恢復正常的作用 。鄧旭明等［8］采取常規藥理實驗方法研究了熊膽滴眼液的藥理作用 。結果：熊膽滴眼液對綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌有較強的抑菌、殺菌作用 。對小鼠耳腫脹具有明顯的消炎作用 。熊膽滴眼液滴眼后，眼球結膜血流速度有所加快 ， 血管管徑有所增加 。劉晶晶等［16］探討家兔口服中藥熊膽粉后，其標志成分到達玻璃體內的能力，從而觀察中藥成份透過血-玻璃體屏障的能力 。結果家兔灌胃后0.5，1，2，4 ， 6，8h，玻璃體中牛黃熊去氧膽酸（TUDCA）的分別為(10.80±2.94)μg/ml，(33.50±2.75)μg/ml，(38.03±2.33)μg/ml，(24.36±3.31)μg/ml ， (57.92±7.92)μg/ml，(34.09±3.59)μg/ml，對照組幾乎測不到TUDCA，各時間點玻璃體內TUDCA濃度與對照組相比較差異具有顯著性(P＜0.01) 。口服中藥熊膽粉后其標志成分可以穿透血-玻璃體屏障到達玻璃體內直接發揮作用，6h達高峰 。8促進微循環樸英實等［17］觀察熊膽注射液對失血性休克大鼠平均動脈血壓(MABp)和存活時間的影響及其對失血性休克大鼠腸系膜微循環的作用，結果：(1)休克時各組MABp顯著降低，熊膽注射液組給藥后血壓回升作用顯著 ， 與NS組比較給藥搶救30，60min時分別為P＜0.05，P＜0.01；存活時間，熊膽注射液組明顯延長，與NS組比較P＜0.01 。(2)在休克時二組腸系膜微血管血液速度均顯著變慢,從放血前的線流變為粒流、泥流 ， 紅細胞聚集甚至停流，微血管口徑均顯著變細 ， 微血管活動數均顯著減少；而給藥后微血管血流速度加快 ， 微血管流態改善，變為粒線流及線粒流，微血管口徑舒張，微血管活動數增加，熊膽注射液組與NS組比較均有顯著性差異(P＜0.05) 。中藥熊膽逐瘀片可降低糖尿病視網膜病變患者的血黏度，改善視網膜微循環狀態，使視力改善 ， 對非增殖性糖尿病視網膜病變有良好療效［18］ 。9其他作用熊膽還有鎮靜、解痙、抗驚厥、鎮咳作用［19，20］；能消除亞硝酸鈉，且有明顯的量-效關系，熊膽液能明顯阻斷二甲基亞硝胺的合成 ， 其量與阻斷率呈量-效關系［21］ 。總之，熊膽具有廣泛的藥理作用及其應用價值，臨床應用不良反應少，毒副作用輕微 ， 值得深入研究 。

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