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眼部異常癥狀藍色鞏膜是脆骨病的特征之一，兩側鞏膜呈對稱性 ， 為清澈的淡藍色，比較均與 。每當患者因精神興奮、情緒激動而出現面紅耳赤時 ， 鞏膜藍色也加深 。在角膜周邊的鞏膜，可因無色而呈白色圓環狀 。其他少見的眼部異常有圓錐角膜、角膜過大、角膜周圍渾濁等 。
容易骨折容易骨折是脆骨病的主要特征，其病情會因發病年齡不同而不同，一般分為造法和晚發兩種類型 。早發型病情較為嚴重，常在分娩過程中因手輕度外傷而引起多發性骨折，常因顱內出血和其他內臟出血而死亡；
晚發型病人在出生時是正常的 。骨折多發生于小兒持重時、青春期或成年人 。長管骨和肋骨為好發部位 。骨折多發生在骨膜下，能自行連接，較少移位 。這種骨折會隨著年齡的增長而逐漸減少 ， 預后較好 。
耳聾大約有1/4的脆骨病患者有進行性耳聾，常在少年兒童時期出現 。耳聾多為傳導性，但也有可為神經性 。傳導性耳聾可為中耳型或迷路性 。一般因病變波及聲波傳導器和耳道骨質硬化所致 。
皮膚損害脆骨病病人皮膚會變薄而成半透明狀 ， 也有類似老年人皮膚萎縮性改變 。一旦皮膚破裂 ， 則受傷處愈合后可發生較正常的疤痕 。少數患者皮膚課程斑點狀萎縮、穿透性皮膚彈性變性、皮膚容易發生壓傷出血等 。
【脆骨病的癥狀】
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