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杭州小夫妻結(jié)婚一年多遲遲未懷孕，丈夫一查結(jié)果崩潰了

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杭州小夫妻結(jié)婚一年多遲遲未懷孕，丈夫一查結(jié)果崩潰了

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杭州小夫妻結(jié)婚一年多遲遲未懷孕，丈夫一查結(jié)果崩潰了

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32歲小伙曉剛（化名）從小就是家里的獨(dú)寵兒 。一年前，他娶了媳婦，家里老人都等著抱孫子，結(jié)果遲遲等不來新生命 。
為此，夫妻倆上醫(yī)院一查 。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生看到檢查結(jié)果都“凌亂”了，建議他前往大醫(yī)院做進(jìn)一步檢查確認(rèn) 。
“你們是無法生育的，因?yàn)槟鷲廴诵詣e一樣！”
男子不孕不育
上醫(yī)院一查驚呆了醫(yī)護(hù)人員
32歲的曉剛，初中畢業(yè)后沒幾年就從外省來杭打工，雖說只有150cm的小個(gè)子 ， 皮膚黝黑，但特別能吃苦 ， 一年前還與家里介紹的相親對象組成了小家庭 。
曉剛雖然還有一個(gè)比他大三歲的親姐姐 ， 但他從小就是家里的獨(dú)寵兒，祖輩與父輩期盼著他結(jié)婚后能傳宗接代 ， 但眼看小倆口結(jié)婚1年多了 ， 卻一直沒有好消息 。曉剛愛人一直埋怨曉剛“不行” ， 為此曉剛父母建議夫妻兩去醫(yī)院檢查下身體 。
“您腹腔內(nèi)有子宮，并且雙側(cè)腎上腺有瘤子 。”曉剛在家附近的衛(wèi)生院做B超發(fā)現(xiàn)，身為男性的他體內(nèi)居然有女性獨(dú)有的生殖器官 ， 但奇怪的是曉剛卻長著喉結(jié)和胡須，有男性生殖器，從未來過月經(jīng) 。
“建議您到大醫(yī)院內(nèi)分泌科做進(jìn)一步檢查看看 。”曉剛的愛人在衛(wèi)生院檢查一切正常，倒是曉剛查出了一系列問題，為此他前往浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科做進(jìn)一步檢查 。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，
這個(gè)遺傳病讓人男女分不清
“醫(yī)生，我一個(gè)男的為什么會(huì)有子宮？”在浙大一院內(nèi)分泌科副主任董鳳芹主任醫(yī)師專家門診里，曉剛百思不得其解，鑒于曉剛有雙側(cè)腎上腺占位，結(jié)合曉剛所說的迷思，董鳳芹主任醫(yī)師已經(jīng)猜到了是什么疾病在錯(cuò)位這個(gè)小伙的人生 。
通過再次的B超檢查，曉剛體內(nèi)的確存在2.7*1.4*2.5*大小的子宮，并且膀胱后方未見明顯的精囊腺回聲，陰囊內(nèi)未見明顯睪丸及附睪、精索回聲 。查體發(fā)現(xiàn)曉剛上唇可見胡須、存在喉結(jié)、陰毛成男性菱形分布（女性陰毛成倒三角形分布） ， 可見大陰唇融合，陰蒂長約2cm ， 但未見陰道口，未見陰囊 。
“我建議您查一下激素以及染色體核型 。”董鳳芹主任醫(yī)師表示，如果確實(shí)和預(yù)判的那樣 ， 曉剛接下來的人生可能會(huì)因?yàn)闄z查結(jié)果發(fā)生翻天覆地的改變，需要前往精神衛(wèi)生科接受心理咨詢 。
果不其然，曉剛的激素檢查結(jié)果提示雄激素超高、鹽皮質(zhì)激素、睪酮過多，而皮質(zhì)醇下降，促腎上腺皮質(zhì)激素升高 。染色體核型為“46XX”，這意味著在染色體生物學(xué)上 ， 曉剛實(shí)際是個(gè)女性 。
得知結(jié)果的曉剛情緒崩潰，既然他是個(gè)女性 ， 為什么會(huì)在一出生會(huì)被認(rèn)為是男性？為什么從來沒來過月經(jīng)？
董鳳芹主任醫(yī)師耐心跟曉剛解釋，他得的是一種叫先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的常染色體隱性遺傳疾病，可能是由于他父母常染色體上各帶了一個(gè)隱性基因遺傳給他或者是基因突變導(dǎo)致 。
如果是攜帶致病隱性基因的父母生育后代的話，就有四分之一的可能性出生患有該疾病的孩子 ， 而他不幸就是那個(gè)四分之一 。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮質(zhì)激素合成不足時(shí)會(huì)刺激垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素增多 ， 導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)并導(dǎo)致性激素合成異常 。
那為什么得了這個(gè)疾?。嵐研員稹澳：鋇簦肯盞玫氖竅忍煨隕鏨舷倨ぶ試鏨?1-羥化酶缺陷癥，這是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的類型，大概占先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的90% 。

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