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表1 PWS臨床評分標準
分子遺傳診斷為此病的確診手段，具體方法包括染色體核型分析技術、熒光原位雜交(FISH)、微衛星連鎖分析(STR)和甲基化分析等 。
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圖2 PWS分子診斷流程
治療
PWS的治療強調多學科綜合管理，根據不同年齡段患兒的表型特征，針對性地進行干預，以提高生活質量、預防并發癥并延長生存期 。主要包括飲食行為與營養管理、性腺發育及青春期發育的處理、基因重組人生長激素治療及定期隨訪等 。
參考文獻：
[1] 中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組, 《中華兒科雜志》編輯委員會. 中國Prader-Willi綜合征診治專家共識(2015) [J]. 中華兒科雜志,2015,53 (6): 419-424.
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來源 | 梅斯醫學 紀怡璠
編輯 | 藍穎
【吃個不停竟是“基因”在作祟？一文走進小胖威利綜合征】
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