【什么是原發(fā)性血小板增多癥】原發(fā)性血小板增多癥，又稱為出血性血小板增多癥，是一種以巨核細胞增生為主的造血干細胞克隆性疾病 ， 主要臨床表現為血小板持續(xù)性增多，脾大，出血或血栓形成 。該病確切的發(fā)病原因不明，可能與血小板生成素和血小板生成素受體的改變、基因異常激活有關 。
病情進展緩慢 ， 多年保持良性過程，約10%的患者有可能轉化為其他類型的骨髓增殖性腫瘤 ， 外周血血小板計數明顯增高，而功能異常 。骨髓中巨核細胞增殖旺盛 ， 50到70%的病人會出現JAK2基因突變 。
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