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azfc缺失無(wú)精癥 無(wú)精癥、少精癥患者中AZF缺失的檢測(cè)

生活百科患者

1976年，Tiepolo等首先報(bào)道了位于Y染色體長(zhǎng)臂(Yqll)常染色質(zhì)部分的與精子生成有關(guān)的基因組AZFCS 。Kent-First等認(rèn)為AZF包含4個(gè)非重疊的功能亞區(qū):AZFa.AZFb,AZFc和AZFd，其估計(jì)長(zhǎng)度分別為1-3Mbp,l-3Mbp和1.5Mbp,其中AZFc又可分為近端AZFc(即AZFd)、中部AZFc(即DAZ)和遠(yuǎn)端AZFc(即DAZ的遠(yuǎn)端區(qū)域)3個(gè)亞區(qū) 。
多重PCR是檢測(cè)Y染色體微小缺失的有效方法 。本文沒(méi)有檢測(cè)到AZFa和AZFb區(qū)缺失，只檢測(cè)到AZFb區(qū)缺失，這與Simoni等的實(shí)驗(yàn)結(jié)果相一致 。Simoni等對(duì)168例非阻塞性、特發(fā)性無(wú)精癥和重度少精癥患者的DAZ基因進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)3例無(wú)精癥和2例重度少精癥存在DAZ缺失，從而證實(shí)了DAZ是AZF的重要候選基因的假說(shuō) 。DAZ基因的缺失發(fā)生率在不同的研究報(bào)道中差異較大，從1.9%到18%不等 。
本文檢測(cè)到的2個(gè)AZFc亞區(qū)缺失位點(diǎn)sY254和sY255均位于DAZ基因內(nèi)，缺失率為3.6%，相對(duì)偏低 。缺失率差異較大的原因可能與篩選患者的標(biāo)準(zhǔn)有關(guān) 。Reijo等,Najmabacii等采用辜丸活檢來(lái)選擇患者，把那些活檢標(biāo)本中檢測(cè)到精子而在精液中找不到或很難找到精子的無(wú)精癥或少精癥患者排除在被檢范圍內(nèi) 。
因?yàn)檫@些患者屬于阻塞性無(wú)精癥 。因此其檢測(cè)得到的缺失率較高，分別達(dá)13%和18% 。盡管皋丸活檢對(duì)于DAZ和AZF的分子遺傳學(xué)研究非常有用，但對(duì)于男性不育就診者來(lái)說(shuō)難以接受，故一般難于采用這種篩選患者的方法 。
DAZ基因只在辜丸組織中表達(dá)，表明DAZ基因只參與男性特有的生理過(guò)程，也從另一方面支持了DAZ是影響精子生成過(guò)程的重要基因的假設(shè) 。本文檢測(cè)到的AZFc缺失患者均為無(wú)精癥，但有些報(bào)道發(fā)現(xiàn)少精癥患者也有AZF缺失 。Stuppit、等研究了1對(duì)少精癥父子的Yq11，發(fā)現(xiàn)兒子缺失的片段長(zhǎng)于其父，且存在sY243和sY269位點(diǎn)缺失 。但父子倆人的RBM1,sY254和sY255均沒(méi)有缺失 。Agul-nik等也認(rèn)為，DAZ可能并非人類生精過(guò)程所絕對(duì)必需的基因，也許有其它因素共同起作用，如遺傳背景、輸精管微環(huán)境等 。
【azfc缺失無(wú)精癥 無(wú)精癥、少精癥患者中AZF缺失的檢測(cè)】sY254位點(diǎn)包含1個(gè)外顯子和1個(gè)內(nèi)含子，其PCR擴(kuò)增產(chǎn)物為400bpoPCR-SSCP結(jié)果顯示48例無(wú)精癥、少精癥患者無(wú)1例有點(diǎn)突變，是否提示此位點(diǎn)的點(diǎn)突變可能與無(wú)精癥或少精癥關(guān)系不大，但尚不能定論 。因?yàn)闃颖净蚪MDNA耗盡的原因，我們未能對(duì)84例患者和50例正常對(duì)照全部作sY254點(diǎn)突變檢測(cè),48例的樣本量還不足以檢測(cè)到點(diǎn)突變，兩者之間的關(guān)系有待進(jìn)一步探討 。
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