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什么是唐氏篩查唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數 。
為什么要進行唐氏篩查任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒 。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復雜的心血管疾?。丈薹ㄖ斡?，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔 。建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查 。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者 ， 孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定 。
唐氏篩查的檢查內容第一孕期唐氏癥篩查【唐氏篩查都查些什么】這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式 。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險 。
第二孕期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險 。
絨毛膜取樣術孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬于侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本 。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體 。不過，此項結果要14天后才能知道 。
羊膜穿刺檢查這也是屬于侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小 。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況 ， 進而得知有無可能患唐氏癥 。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上 。
注意事項唐氏篩查主要通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高 ， 就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查 。
唐氏篩查的檢查時間篩查時間：最佳時間是在孕15～20周 。
檢查前的準備：做唐氏篩查時不需要空腹 ， 抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作 。
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