【“隱性遺傳病太可怕！” 并非危言聳聽】
_原題為：“隱性遺傳病太可怕！” 并非危言聳聽
“ 真的是太感謝了 ， 終于可 以安心了！ 幸虧當時來到這里 ， 可以讓我們踏踏實實地迎接二寶的到來！ ” 黃麗（化名）忍不住擁抱了伊主任 ， 眼睛里泛著激動的淚花……
2013年黃麗夫婦結婚 ， 婚后不久就懷孕了 ， 一家人非常高興 。 但當孩子出生后 ， 慢慢發現寶寶出現吞咽和喂養困難 ， 而且頭也抬不起來 ， 腿似乎也沒有力氣……夫妻倆有點慌了 ， 開始東奔西走為孩子檢查 ， 最后在市某兒童醫院確診寶寶患有脊髓性肌萎縮癥 。 本來寶寶的出生令一家人歡天喜地 ， 但這個診斷卻猶如晴天霹靂 ， 陰霾立刻籠罩了整個家庭 。
時隔七年之后 ， 黃麗再次懷孕 。 她的心情既激動又忐忑 ， 激動的是終于迎來了第二個寶寶 ， 忐忑的是 ， 實在擔心會和老大有一樣的問題 。 “我們夫妻倆都健康 ， 為什么會生出患有脊髓性肌萎縮癥的孩子呢？”黃麗夫婦帶著疑惑 ， 來到佳音醫院找到產前診斷門診伊主任 。
伊主任仔細詢問過病史后 ， 耐心解釋到：脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 縮寫：SMA）是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病 。 一旦致病 ， 患者典型的表現就是各種身體功能逐漸喪失 ， 呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉會受到嚴重影響 。 這一過程可能是漸進式的 ， 也可能在生長突增階段或疾病期間更為明顯 。 SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病 ， 對SMA的發病起關鍵性作用的基因是人體內的運動神經元生存基因（SMN） ， SMN基因存在兩個高度同源的拷貝即SMN1和SMN2 ， 其中SMN1的突變會直接導致SMA ， 而SMN2由于只能表達少量具有活性的SMN蛋白 ， 其缺失會影響SMA的嚴重程度 。 因此 ， SMA患者通常會存在SMN1基因的純合突變 ， 相應的SMN1雜合突變就是攜帶者 。
患兒父母很有可能其中一人攜帶有SMN1基因雜合突變 ， 但并沒有表現出SMA的癥狀 。 當父母雙方都是SMN1基因缺陷的攜帶者 ， 并且各自把缺陷基因同時遺傳給孩子時 ， 就會導致寶寶患有脊髓性肌萎縮癥了 。
伊主任建議黃麗夫婦雙方行SMA基因檢測 ， 3天后結果就出來了 。 果然像伊江燕主任預料的那樣 ， 黃麗夫婦雙方都是SMA致病基因的攜帶者 。
隨即伊主任安排黃麗住院做羊水穿刺產前診斷 。 15天后 ， 實驗室傳來令人興奮的消息 ， 經過檢測 ， 二寶不攜帶黃麗夫妻倆的SMA治病基因 ， 也就是說二寶是正常的! 當伊主任把這個好消息告知黃麗時 ， 就出現了文章開頭的那一幕 。
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