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地中海貧血會遺傳給小孩嗎 你對地貧了解多少？

小知識


地中海貧血會遺傳給小孩嗎 你對地貧了解多少？



地中海貧血會遺傳給小孩嗎地中海貧血會遺傳給小孩
地中海貧血是一種常見的遺傳病 ， 遺傳性是非常高的 。 如果一對夫妻其中一方患有地中海貧血 ， 有50%的可能會遺傳給小孩;如果夫妻雙方都是地中海貧血患者 ， 那么他們的小孩有75%的可能會患有地中海貧血 。
2 地中海貧血的病因1.β地中海貧血
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當復雜 ， 已知有100種以上的β基因突變 ， 主要是由于基因的點突變 ， 少數為基因缺失 。
2.α地中海貧血
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致 ， 少數由基因點突變造成 。 白基因的缺失所致 ， 少數由基因點突變造成 。
3 地中海貧血的癥狀1.輕型
輕度貧血或無癥狀 ， 一般在調查家族史時發現 。
2.中間型
輕度至中度貧血 ， 患者大多可存活至成年 。
3.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重 ， 黃疸 ， 并有發育不良 ， 其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出 ， 其典型的表現是臀狀頭 ， 長骨可骨折 。
4 地中海貧血如何治療1.輸血
輸血是治療本病的主要措施 ， 最好輸入洗滌紅細胞 ， 以避免輸血反應 。
2.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達 ， 以改善β地貧的癥狀 ， 已用于臨床的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等 ， 目前正在研究中 。
3.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好 ， 對重型β地貧效果差 。 脾切除可致免疫功能減弱 ， 應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證 。
4.造血干細胞移植異基因
造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法 。 如有HLA相配的造血干細胞供者 ， 應作為治療重型β地貧的首選方法 。
5.鐵螯合劑
【地中海貧血會遺傳給小孩嗎 你對地貧了解多少？】常用去鐵胺 ， 可以增加鐵從尿液和糞便排出 ， 但不能阻止胃腸道對鐵的吸收 。 通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估 ， 如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑 。

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