
眾所周知,疾病也是可以遺傳的,在這里,親親寶貝小編要提醒大家的是,有的疾病是可以檢測(cè)的,下面,我們就具體的來(lái)看看,目前可以檢測(cè)的遺傳病分別都有哪些呢?
【目前可檢測(cè)的遺傳病有哪些】 染色體病
由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病 。 目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種,大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷 。 染色體病在人群中并不少見 。
目前可檢測(cè)的遺傳病有哪些
X連鎖遺傳病
臨床常見有血友病、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、紅綠色盲等 。 X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是:女性攜帶者本身無(wú)癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕,男性攜帶者則一定發(fā)病 。 若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,其所生男孩可能一半發(fā)病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以產(chǎn)前診斷后應(yīng)留女胎棄男胎 。 若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚,男孩不發(fā)病,但女孩都是雜合子 。 如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者,母親正常,則女孩都會(huì)發(fā)病,故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎 。
先天性代謝缺陷病
人體的物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng),這些反應(yīng)都是在生物催化劑——酶的參與下進(jìn)行的 。 若由于基因突變?cè)斐蛇z傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成,或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常,結(jié)果引起某個(gè)代謝過(guò)程受阻或不能正常進(jìn)行,即先天性代謝缺陷病 。 先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病,種類繁多,雖然每一種疾病的發(fā)病率很低,但總發(fā)病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約為8‰ 。
先天畸形
先天畸形由遺傳因素和環(huán)境因素等多種因素導(dǎo)致 。 我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高 。 此外,常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等 。 以上各類疾病在妊娠時(shí)期通過(guò)咨詢和產(chǎn)前診斷,有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn) 。
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