癌癥血液檢測得到驗證 可快速診斷癌癥


癌癥血液檢測得到驗證 可快速診斷癌癥



一個國際團隊今天報告了對五種商業化的腫瘤DNA測序檢測方法的獨立評估結果 。 腫瘤DNA測序檢測方法是一種快速、廉價和創傷性較小的診斷和監測癌癥的方法 。 研究人員透露,當所謂的循環腫瘤DNA(ctDNA)占血液中總DNA的0.5%時,所有的檢測方法都能可靠地檢測出所謂的循環腫瘤DNA(ctDNA),這種靈敏度水平可以對晚期和轉移性腫瘤進行檢測、遺傳分析和監測 。
該研究發表在《自然生物技術》雜志上,是ctDNA檢測作為癌癥診斷的一個重要里程碑,概述了最佳實踐指南,并揭示了未來發展的關鍵領域 。 該研究由Garvan醫學研究所、FDA國家毒理學研究中心和阿肯色醫學科學大學領導 。 它是FDA領導的測序質量控制第二階段項目的一部分,該項目旨在為下一代測序在精準醫療中的應用,制定標準協議和質量控制指標 。
為了使ctDNA檢測能夠在臨床上為患者帶來益處,它們需要在不同的實驗室和樣本中準確和一致地檢測癌癥突變 。 現在這項研究是迄今為止對ctDNA檢測中分析性能最全面的評估,代表著該領域向前邁出了重要的一步 。
當癌細胞發展時,它們的DNA會積累突變,當癌細胞分解時,這些DNA片段會進入血液 。 由于采用了新一代測序的檢測方法,現在可以在患者的血液樣本中檢測到這些ctDNA片段,這可以用來識別和監測癌癥,以替代更具侵入性的組織活檢 。
然而,雖然ctDNA檢測已經在精準腫瘤臨床試驗中被采用,但研究人員和臨床醫生仍然缺乏對當前檢測的準確度,以及該技術的哪些方面仍需改進的透徹了解 。 這些知識有助于界定ctDNA測序適合哪些應用,也是ctDNA測序在臨床實踐中廣泛實施之前所需要的 。
【癌癥血液檢測得到驗證 可快速診斷癌癥】在他們的研究中,來自歐洲、亞洲和美國的12個參與實驗室的研究人員評估了目前業界領先的ctDNA檢測方法的性能,這些檢測方法來自羅氏測序解決方案、Illumina、Integrated DNA Technologies和Burning Rock Dx以及賽默飛世爾科技等公司 。
他們使用合成實驗和模擬ctDNA參考樣本測試了這些檢測方法 。 他們的分析顯示,所有實驗室使用所有參與的檢測方法都檢測到了相對頻率高于0.5%的ctDNA突變(與晚期和轉移性腫瘤一致),具有較高的靈敏度、精確度和重現性 。 然而,不同檢測方法檢測到的ctDNA水平并不一致 。
在他們發表的論文中,研究人員概述了ctDNA檢測的未來發展重點,他們表示,這將有助于推動該技術在監測腫瘤進展、治療反應和癌癥復發方面的臨床應用 。 這項研究結果表明,參與的ctDNA檢測可能適用于晚期癌癥患者的分子分層和剖析腫瘤演變 。 這應該有助于為更多的ctDNA檢測的高級臨床試驗掃清道路 。

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