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基因測序“黑科技” 給生命來個完整的“數(shù)字化解讀”( 二 )

小知識科普微生物將會基因組測序基因組序列


讀長是為了確定他山之石的位置， 如果標(biāo)簽可以解決定位問題， 將彌補短讀長的弱點 。 基于此， 從頭組裝兩條染色體， 獲取二倍體測序數(shù)據(jù)也成為可能 。
與此同時， 華大智造將執(zhí)行能得到從頭測序基因組的“676”標(biāo)準(zhǔn) 。 基于這些數(shù)據(jù)， 可以檢測所有類型的結(jié)構(gòu)變異， 且無需與參考基因組進(jìn)行比對， 將大大提高基因組數(shù)據(jù)的參考性， 最終幫助個體進(jìn)行復(fù)雜疾病的診斷和預(yù)測 。
蔣慧介紹：“我們首先會用新的技術(shù)、新的標(biāo)準(zhǔn)在全球完成1000個人的基因組測序， 希望可以建出來一個模板讓大家先試用一下， 以在不同人群中創(chuàng)建高質(zhì)量的參考基因組和更為完整的人類基因組多樣性數(shù)據(jù)庫， 構(gòu)建一個全新的數(shù)據(jù)集 。 這些數(shù)據(jù)將免費向研究人員開放 。 ”
解讀生命， 別忘了體內(nèi)的微生物
2018年， 《自然》發(fā)表了一篇“為了生孩子把貓狗扔掉”的報道， 成為科普文章的爆款 。 文中顯示， 加拿大科學(xué)家研究了770個嬰兒的腸道菌群， 發(fā)現(xiàn)家中有寵物的嬰兒， 其腸道菌群多樣性明顯高于家中沒有寵物的嬰兒；瑞典調(diào)研100多萬兒童發(fā)現(xiàn)， 與狗狗生活在一起的小孩子得哮喘病的風(fēng)險能降低13% 。
人體是一個龐大的共生體 。 人體皮膚表面、口腔、呼吸道、腸道生存著大量微生物， 它們的數(shù)量是人體本身細(xì)胞的數(shù)十倍， 編碼的基因是人體基因的100倍 。 每個人的經(jīng)歷會以微生物的痕跡留在身體里， 而人體的健康會與體內(nèi)的菌群休戚與共 。 人們將特定環(huán)境中包括微生物在內(nèi)的總DNA稱為宏基因組 。
數(shù)字化生命中， 人體與微生物的作用和關(guān)聯(lián)如果得到客觀地反映， 甚至可能反映生命的進(jìn)程 。 例如， 老年人腸道內(nèi)變形菌門、黏膠球形菌門、擬桿菌屬等含量會降低 。 “為此， 我們在與瑞典卡洛林斯卡醫(yī)學(xué)院的微生物轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心做了一個合作， 啟動了萬人微生物研究項目， 將對一萬人的宏基因組進(jìn)行測序 。 ”蔣慧說， “微生物是人體內(nèi)另外一套基因組， 除開自己的基因組之外， 我們的身體就像一個小社會， 大家平時和環(huán)境做一些接觸、吃的各種東西， 人體內(nèi)的病原或者微生物都會反映出來 。 ”
依據(jù)計劃， 萬人宏基因組測序?qū)⒃?個月內(nèi)完成 。 卡洛林斯卡醫(yī)學(xué)院之前已經(jīng)收集了大量的樣本， 華大智造將負(fù)責(zé)完成數(shù)據(jù)產(chǎn)出， 以及產(chǎn)出后的數(shù)據(jù)分析和疾病關(guān)聯(lián)的工作 。
【基因測序“黑科技” 給生命來個完整的“數(shù)字化解讀”】DNA是本源， 但還需其他參數(shù)
未來， 數(shù)字化生命還有很多基礎(chǔ)性工作要做， 比如要了解基因和表型是什么關(guān)系， 構(gòu)建模型以研究生活習(xí)慣、疾病與特定基因表達(dá)的相互關(guān)系……
但歸根結(jié)底， 遺傳性的DNA信息是不會再改變的， 它不像其他一些因素， 比如人體內(nèi)的一些微生物會隨著環(huán)境、飲食發(fā)生一些變化 。 最源頭的遺傳， 來自于父親和母親的基因組不會再變化， 是一個本源核心的東西 。 “華大集團有一個非常宏大的計劃叫做8B（80億人的高清基因測序）， 我們希望在未來通過努力讓每個人都有自己的基因組數(shù)據(jù) 。 ”蔣慧說 。
“這些需要一步一步去實現(xiàn)， DNA是本源、是核心， 但我們還會有很多其他的生命數(shù)據(jù)， 包括蛋白、代謝等 。 ”蔣慧說， 除了基因組數(shù)據(jù)， 還可以加入很多現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)資料， 例如體檢時的血液常規(guī)性篩查， 可穿戴設(shè)備上的數(shù)據(jù)等， 把這些所有的數(shù)據(jù)收集起來， 逐步完成生命數(shù)字化的過程 。

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