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矮小癥一直是一種容易被忽略的疾病，它究竟該如何定義，又該如何治療？整理：李小慢來源：醫學界內分泌頻道矮小癥的發病率近年來逐年增多，根據抽樣調查，中國矮小癥發病率約為3%，現有矮小人口約3900萬人；但…
矮小癥一直是一種容易被忽略的疾病，它究竟該如何定義，又該如何治療？
整理：李小慢
來源：醫學界內分泌頻道
矮小癥的發病率近年來逐年增多，根據抽樣調查，中國矮小癥發病率約為3%，現有矮小人口約3900萬人；但現實中，矮小癥及矮小癥的診治較少被大家所了解 。近日，河北省人民醫院內分泌科馬慧娟醫生在醫生站APP做了題為《矮小癥兒童的診治思路》的報告，詳細介紹了矮小癥的診斷及治療方法 。
什么是矮小癥？
矮小癥是指身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群 -2SD或低于第3百分位數（-1.88 SD）；對矮小的患兒，須進行相應臨床觀察和實驗室檢查以利于正確診斷 。
（標準差-SD法，點擊可看大圖）
（百分位%法，點擊可看大圖）
要弄清矮小癥為何會發生，必須了解人體的生長發育的規律、影響因素，以及它的病因 。
1、身高發育的影響因素：
①遺傳：種族、家族、性成熟的遲早、對營養的需求、對疾病的抵抗等；人體高度70-80%取決于遺傳潛力；
②母親情況：營養、情緒、疾?。ǜ哐獕骸⑷焉锒狙Y、糖尿病、感染）、畸形（子宮、胎盤異常）、藥物攝入、X線、酒、煙、尼古丁等；
③營養：適當的量與比例使生長潛力充分發揮；
④疾病：急性疾病使體重下降，慢性疾病影響身高和體重；
⑤激素：生長激素、甲狀腺激素、腎上腺皮質激素、性激素（雄性激素）等；
⑥生活環境：居住條件、陽光、空氣、水、生活習慣、文化教養、運動、醫療保健服務等；
2、生長的一般規律：
生長是一個連續的過程，不同年齡階段生長速度不同：
第一個生長高峰：身體和體重在生后第1年增長很快；
第二個生長高峰：進入青春期，出現身高和體重的快速增長 。
3、矮小癥的病因：
導致矮身材的因素較多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病導致矮身材的機理尚不清楚：
非內分泌缺陷性矮身材：
家族性、特發性、體制性青春發育期延遲，營養不良性；
內分泌系統疾病導致的生長激素缺陷：
①垂體發育異常；
②生長激素缺陷（GHD）、生長激素釋放激素缺陷；
③生長激素受體缺陷、Laron綜合征；
④胰島素樣生長因子1（IGF-1）缺陷；
⑤顱腦損傷、腦浸潤病變；
⑥其他：小于胎齡兒、染色體畸變（Turner）、骨骼發育障礙（軟骨發育不全）、慢性系統性疾病（慢性腎衰性矮?。?、性早熟等 。
矮小癥，該如何診斷？
在如今物質豐富的年代，吃得好、吃得飽已經不是問題，然而有些孩子的身高增長卻未能如家長所愿 。想要知道孩子究竟是“矮小癥”還是“晚長”，需要進行相應臨床觀察和實驗室檢查才能確診 。
1、有下列情況，建議患兒進一步檢查
①身高明顯低于正常兒童平均身高-2SD（或＜第三百分位數）以上；
②身高增長速率在第25百分位（按骨齡）以下：
③2歲以下，每年生長速率＜7cm；
④4.5歲至青春期開始，每年生長速率＜5cm；
⑤青春期，每年生長速率＜6cm；
⑥有慢性疾病史（肝、腎疾?。?br /> ⑦有明顯畸形綜合征；
⑧父母對孩子身高擔憂，要求進一步檢查 。

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