矮身材一定是生長激素缺乏癥嗎？有時要警惕這種疾病 _甲狀腺

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采訪人員韓虹麗通訊員周桂藏
小博（化名）是一個7歲男孩，身高112cm，體重23.5kg，身高明顯低于同齡的孩子。這讓小博的父母很是擔(dān)心。
家長帶著小博來到濟南市兒童醫(yī)院，經(jīng)神經(jīng)內(nèi)分泌科主任梁向榮觀察，孩子的面貌和體型既不像正常孩子也不像典型的生長激素缺乏。“上部量大于下部量，也就是說身子長腿短，皮膚倒沒發(fā)現(xiàn)異常，可眼距略寬，眼瞼無下垂，口呈魚嘴狀，有頸蹼。”梁向榮表示，孩子查體后甲狀腺不大，胸廓外形正常，雙肺正常，心臟不大，各瓣膜區(qū)未聞及雜音，聽力、視力、智力均正常，神經(jīng)系統(tǒng)無陽性體征。
通過基因檢測結(jié)，果證實小博12號染色體存在相關(guān)基因突變，確診孩子患了Noonan綜合征。
Noonan綜合征是什么疾?。?
【矮身材一定是生長激素缺乏癥嗎？有時要警惕這種疾病】梁向榮表示，Noonan綜合征是一類常染色體顯性遺傳性疾?。?常伴有多器官系統(tǒng)受累，主要臨床特征為特殊面容、先天性心臟病、身材矮小、發(fā)育遲緩、腎臟畸形、凝血功能障礙等。目前其發(fā)病率約為1/2 500～1/1 000，男女均可患病。Noonan綜合征的診斷以臨床表現(xiàn)為主，相關(guān)基因篩查陽性可協(xié)助該病診斷，但篩查陰性并不能排除該病。

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孩子有哪些情況要警惕這種疾病呢？
Noonan綜合征臨床表型復(fù)雜，且特殊面容隨年齡增加越來越不典型，家長最容易觀察到的癥狀為矮身材，所以部分患兒經(jīng)常被遺漏。梁向榮提醒廣大家長們，當(dāng)孩子身高不理想或生長緩慢時，不一定只是生長激素缺乏引起的，尤其伴有一些特殊面容，包括：眼瞼下垂、突眼、眼距增寬、弱視、鼻梁塌、耳廓低位、鄂弓深、小下頜、齒異常、頸蹼、后發(fā)際低、雞胸、漏斗胸、脊柱側(cè)彎、肘外翻等，需要警惕Noonan綜合征的可能。

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確診孩子是Noonan綜合征怎么辦？

Noonan綜合征可導(dǎo)致各系統(tǒng)臟器不同程度受累，醫(yī)生建議早診斷、早治療。一旦確診就要進行智力、視力、聽力、生長發(fā)育及心臟等多系統(tǒng)的評估，并相應(yīng)予以智力引導(dǎo)，生長激素治療及先天性心臟病的外科治療等。“對于Noonan綜合征的矮小癥是可以給予生長激素治療的，是生長激素治療的適應(yīng)癥。對于矮小的Noonan綜合征患者來說，生長激素治療可有效改善患兒身高。”梁向榮說。